Çfarë është sindromi DOWN?
Sindromi Down nuk është një sëmundje por është kusht gjenetik (diçka me të cilën fëmija ka lindur, që është i pranishëm tek fetusi që në momentin e ngjizjes). Ky sindrom shkaktohet nga prania e një kromozomi më tepër (ekstra). Kromozomet janë njësi që gjenden në çdo qelizë të çdo indi të trupit tonë. Ato kujdesen për karakterstika si ngjyra e syve, e flokeve që ne i trashëgojmë nga prindërit tanë. Ato paraqiten në formën e një mesazhi të koduar në substancat kimike të quajtura AND. Një individ ka 23 cifte kromozomesh në çdo qelizë, pra 46 kromozome teke. Tipi më i shpeshtë i sindromit Down, është Trisomia 21 (gjithashtu i njohur si Trisomi Primar 21 apo Trisomi i Rregullt 21). Kur veza bashkohet me spermën qeliza e parë e zhvillimit ka 47 kromozome në vend të 46. Të gjita qelizat që do të zhvillohen me pas do të kenë gjithashtu 47 kromozome.
Mosha e nënës
Nëse mosha e nënës është rreth 24 vjeç, probaliteti për të lindur nëj fëmijë me sindromën Down është 1 në 1350 lindje, por nëse mosha e nënës është mbi 50 vjeç ky probalitet është 1 në 50 fëmijë, lind i sëmurë. Mosha e nënës ka të bëjë me këtë anomali gjenetike, pasi sindroma e Down-it quhet ndryshe trizomia 21, pasi në vend të dy kromozomeve 21, ka tri kromozone 21. Që do të thotë se qeliza e nënës, në vend që të mbajë një qelizë 21 dhe një ta marrë nga prindi babë, për të formuar dy kromozone 21, ka mbajtur dy të tilla. Pra ka ndodhur ajo që quhet mosndarje e saktë qelizore, dhe kjo vjen si pasojë e moshës së nënës.
Dihet që prodhimi i gametave seksuale femërore bëhet e gjitha njëkohësisht, pra të gjitha qelizat seksuale fëmërore prodhohen njëherë dhe qëndrojnë atje për aq vite derisa vazhdon cikli riprodhues i femrës. Dhe sa më gjatë qëndron në mjedisin femëror dhe kur ndodh fekondimi, kohëzgjatja bën që të plaket mekanizmi i ndarjes së qelizës. Pra sa më e madhe të jetë mosha e nënës, aq më i madh është probabiliteti i mosndarjes së këtyre qelizave dhe të krijohen qeliza me anomali kromozomike. Në moshën mbi 40 vjeç rrisku bëhët shumë i lartë. Këtu tek ne nuk është se ka ndonjë studim, por në vit lindin rreth 100 fëmijë me sindromën Down, duke marrë parasysh grupmoshat e ndryshme probabiliteti është 1-700 fëmijë. Këto janë sëmundjet më të përhapura në vendin, ata që mund të analizohen dhe të parandalohen.
Sëmundja me një kromozon më shume
Në vitin 1959, gjinekologu francez, profesori Jerome Lejeune, zbuloi se sindromi Down është shkaktuar nga prezenca e një kromozomi tepër (ekstra) tek kromozomit 21, duke bërë 47 kromozome në përgjithësi
Emri "Down" vjen nga mjeku anglez, John Langdon Down, i cili ishte i pari që e ka përshkruar sindromin në vitin 1866, afër 100 vjet përpara se kromozomi ekstra të jetë zbuluar
Të gjithë individët me Sindromin Down kanë një shkallë të caktuar të veshtirësisë për të mësuar. Shkalla e vështirësisë ndryshon nga personi në person.
Personat me sindromin Down megjithë vështirësitë e tyre janë individë që kuptojnë më tepër se sa shprehen
Ata trajtohen si fëmije edhe kur janë të rritur, gjë kjo që është tëper e gabuar pasi ata e ndjejne dhe e kuptojë më së miri ndryshimin nga të tjerët madje duhet pasur shumë kujdes me terminologjinë që përdoret kundrejt tyre
Çfarë nuk duhet të thuhet?
Mongoloid, Fëmijë Down, i sëmurë me sindromin Down, i vonuar
Çfarë duhet të thuhet ?
Ka sindromin Down; Vështirësi në të mësuar, në të nxënë; Çrregullim gjenetik; Gjenetikisht i prekur
Shkrimi u publikua sot (31.10.2013) në gazetën Shqiptarja.com (print)
Redaksia Online
(d.d/shqiptarja.com)
Sindromi Down nuk është një sëmundje por është kusht gjenetik (diçka me të cilën fëmija ka lindur, që është i pranishëm tek fetusi që në momentin e ngjizjes). Ky sindrom shkaktohet nga prania e një kromozomi më tepër (ekstra). Kromozomet janë njësi që gjenden në çdo qelizë të çdo indi të trupit tonë. Ato kujdesen për karakterstika si ngjyra e syve, e flokeve që ne i trashëgojmë nga prindërit tanë. Ato paraqiten në formën e një mesazhi të koduar në substancat kimike të quajtura AND. Një individ ka 23 cifte kromozomesh në çdo qelizë, pra 46 kromozome teke. Tipi më i shpeshtë i sindromit Down, është Trisomia 21 (gjithashtu i njohur si Trisomi Primar 21 apo Trisomi i Rregullt 21). Kur veza bashkohet me spermën qeliza e parë e zhvillimit ka 47 kromozome në vend të 46. Të gjita qelizat që do të zhvillohen me pas do të kenë gjithashtu 47 kromozome.
Mosha e nënës
Nëse mosha e nënës është rreth 24 vjeç, probaliteti për të lindur nëj fëmijë me sindromën Down është 1 në 1350 lindje, por nëse mosha e nënës është mbi 50 vjeç ky probalitet është 1 në 50 fëmijë, lind i sëmurë. Mosha e nënës ka të bëjë me këtë anomali gjenetike, pasi sindroma e Down-it quhet ndryshe trizomia 21, pasi në vend të dy kromozomeve 21, ka tri kromozone 21. Që do të thotë se qeliza e nënës, në vend që të mbajë një qelizë 21 dhe një ta marrë nga prindi babë, për të formuar dy kromozone 21, ka mbajtur dy të tilla. Pra ka ndodhur ajo që quhet mosndarje e saktë qelizore, dhe kjo vjen si pasojë e moshës së nënës.
Dihet që prodhimi i gametave seksuale femërore bëhet e gjitha njëkohësisht, pra të gjitha qelizat seksuale fëmërore prodhohen njëherë dhe qëndrojnë atje për aq vite derisa vazhdon cikli riprodhues i femrës. Dhe sa më gjatë qëndron në mjedisin femëror dhe kur ndodh fekondimi, kohëzgjatja bën që të plaket mekanizmi i ndarjes së qelizës. Pra sa më e madhe të jetë mosha e nënës, aq më i madh është probabiliteti i mosndarjes së këtyre qelizave dhe të krijohen qeliza me anomali kromozomike. Në moshën mbi 40 vjeç rrisku bëhët shumë i lartë. Këtu tek ne nuk është se ka ndonjë studim, por në vit lindin rreth 100 fëmijë me sindromën Down, duke marrë parasysh grupmoshat e ndryshme probabiliteti është 1-700 fëmijë. Këto janë sëmundjet më të përhapura në vendin, ata që mund të analizohen dhe të parandalohen.
Sëmundja me një kromozon më shume
Në vitin 1959, gjinekologu francez, profesori Jerome Lejeune, zbuloi se sindromi Down është shkaktuar nga prezenca e një kromozomi tepër (ekstra) tek kromozomit 21, duke bërë 47 kromozome në përgjithësi
Emri "Down" vjen nga mjeku anglez, John Langdon Down, i cili ishte i pari që e ka përshkruar sindromin në vitin 1866, afër 100 vjet përpara se kromozomi ekstra të jetë zbuluar
Të gjithë individët me Sindromin Down kanë një shkallë të caktuar të veshtirësisë për të mësuar. Shkalla e vështirësisë ndryshon nga personi në person.
Personat me sindromin Down megjithë vështirësitë e tyre janë individë që kuptojnë më tepër se sa shprehen
Ata trajtohen si fëmije edhe kur janë të rritur, gjë kjo që është tëper e gabuar pasi ata e ndjejne dhe e kuptojë më së miri ndryshimin nga të tjerët madje duhet pasur shumë kujdes me terminologjinë që përdoret kundrejt tyre
Çfarë nuk duhet të thuhet?
Mongoloid, Fëmijë Down, i sëmurë me sindromin Down, i vonuar
Çfarë duhet të thuhet ?
Ka sindromin Down; Vështirësi në të mësuar, në të nxënë; Çrregullim gjenetik; Gjenetikisht i prekur
Shkrimi u publikua sot (31.10.2013) në gazetën Shqiptarja.com (print)
Redaksia Online
(d.d/shqiptarja.com)